Una investigación puede llevar a hallar nuevas mutaciones asociadas a la narcolepsia | AGÊNCIA FAPESP

Una investigación puede llevar a hallar nuevas mutaciones asociadas a la narcolepsia Un trabajo dado a conocer durante el Workshop de la Iniciativa Brasileña de Medicina de Precisión destaca que es vital compartir los datos de los estudios para llegar a las causas genéticas de las enfermedades (foto: Felipe Maeda/ Agência FAPESP)

Una investigación puede llevar a hallar nuevas mutaciones asociadas a la narcolepsia

20 de diciembre de 2018

Por André Julião  |  Agência FAPESP – Un grupo de científicos de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp), en Brasil, concretó aquélla que probablemente es la primera secuenciación completa del ADN de dos hermanos gemelos “idénticos” (monocigóticos) de los cuales tan sólo uno padece narcolepsia tipo 1.  

Esta enfermedad neurológica afecta el control del ciclo del sueño, por eso provoca somnolencia excesiva durante el día e inestabilidad del sueño profundo (REM). El tipo 1 de esta afección se caracteriza por la cataplexia, el relajamiento súbito e involuntario de los músculos, y puede causar caídas repentinas de los pacientes.  

Asimismo, en esta variante de la narcolepsia, quienes la padecen poseen un bajo nivel del neuropéptido hipocretina. En el tipo 2 no aparece ninguna de estas dos características. 

La secuenciación del ADN completo de los gemelos estuvo a cargo del equipo de Renata Carmona e Ferreira, en colaboración con Fernando Morgadinho dos Santos Coelho, docentes del departamento de Neurología de la Escuela Paulista de Medicina (EPM) de la Unifesp, aparte de miembros del Laboratorio de Genómica Médica y Medicina de Precisión coordinado por el profesor Marcelo Ribeiro da Silva Briones

Los resultados preliminares de la investigación se dieron a conocer durante el 6º Workshop de la Iniciativa Brasileña de Medicina de Precisión – BIPMed, que tuvo lugar el día 7 de noviembre en la sede de la FAPESP, que apoya esta iniciativa.  

“Los gemelos idénticos son excelentes para estudiar este tipo de situación, pues su ADN es en gran medida idéntico. Por este motivo, lo poco que haya de discordante es potencialmente aquello que genera la narcolepsia en uno y no en el otro”, declaró Carmona e Ferreira a Agência FAPESP

Banco de datos 

Tan pronto como se los publique, los datos de la investigación quedarán a disposición en BIPMed, una iniciativa creada en 2015 por cinco Centros de Investigación, Innovación y Difusión (CEPIDs) financiados por la FAPESP. Se trata de un banco de datos de genomas de personas sanas y de otras con enfermedades específicas que crece año tras año. Actualmente contiene genomas relacionados con encefalopatías epilépticas, anomalías craneofaciales, cáncer de mama, sordera hereditaria y neurofibromatosis, y en 2019 contará con secuencias ligadas al lupus. 

En la actualidad hay más de 900 mil variantes genéticas depositadas en ese banco de datos. Estados Unidos, Brasil y China son los países que más ingresan al mismo.  

“El objetivo de la BIPMed consiste en ayudar a implementar la medicina de precisión en Brasil, al actuar como elemento catalizador con miras a estimular la colaboración entre los científicos, los médicos, las autoridades sanitarias, los hospitales y la sociedad”, dijo Iscia Lopes-Cendes, docente de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Campinas (FCM-Unicamp) e integrante del Comité Directivo de BIPMed. 

Otra investigación que se dio a conocer fue la de Ribeiro da Silva Briones, en la cual se estudia de qué manera las variaciones en algunos genes mejoran o empeoran la metabolización de medicamentos. “Para hacer medicina de precisión hay que conocer de qué modo el organismo del paciente procesa el medicamento en el cuerpo, con la finalidad de aplicarle la dosis adecuada”, dijo durante su conferencia.  

Con quienes que metabolizan mal la droga se debe disminuir la dosis. Como su eliminación tarda, puede causar intoxicación. Por otra parte, quienes la metabolizan muy rápido necesitan dosis mayores para que el fármaco sea suficiente en el organismo como para hacer efecto. Cada uno de estos dos grupos representa a entre un 10% y un 15% de la población. “Si pensamos en Brasil, son alrededor de 20 millones de personas. No es poco”, dijo Ribeiro da Silva Briones.  

Colaboración 

Los grandes bancos genéticos están aportando pistas acerca de las adaptaciones del hombre americano. Tábita Hünemeier, docente del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (ICB-USP), presentó parte de su investigación financiada por la FAPESP, en la cual redefine los pasos de los primeros americanos con base en las características genéticas de sus ancestros actuales.   

“Nuestros resultados sugieren fuertemente una firma de selección natural en las 53 poblaciones nativas americanas estudiadas, e incluso una fuerte señal en poblaciones amazónicas que son sumamente distintas a los inuit [pueblos árticos como los esquimales] en relación con la cultura, el ambiente y la dieta”, dijo durante la conferencia.  

“A nuestro juicio, ese perfil genético sugiere un único y muy fuerte evento adaptativo que ocurrió en Beringia [la plataforma que unió a Europa con Norteamérica y que permitió la llegada del Homo sapiens al continente americano], antes de la expansión de los antepasados de los primeros americanos por el continente americano y por Groenlandia. Este evento estuvo relacionado con las adaptaciones metabólicas, con la dieta y con el clima frío, que constituían el panorama constante durante la estancia en Beringia”, dijo la genetista, quien formó parte del grupo que recontó el origen del pueblo de Lagoa Santa (lea en: agencia.fapesp.br/29195).

Fátima Nunes, docente de la Universidad de São Paulo, se refirió al contexto de los bancos de datos de ciencia en Brasil y en el mundo, que componen la denominada Open Science (lea más en: agencia.fapesp.br/29092).   

Para Victor Pylro, docente de la Universidad Federal de Lavras y coordinador del Brazilian Microbiome Project, los bancos de datos colaborativos como el de BIPMed hacen posible una colaboración entre científicos que es fundamental para el avance de la ciencia.

  

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