Cientistas descobrem mutação genética que protege tanto contra a doença de Alzheimer como contra o declínio cognitivo associado ao envelhecimento (NIH)

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Proteção contra doença de Alzheimer

12/07/2012

Agência FAPESP – A descoberta de uma mutação genética que protege tanto contra a doença de Alzheimer como contra o declínio cognitivo associado ao envelhecimento foi descrita nesta quinta-feira (12/07) em artigo publicado no site da Nature.

De acordo com a revista, a descoberta abre a possibilidade de relações no funcionamento das duas condições e pode representar um alvo em potencial para o tratamento e a prevenção de Alzheimer.

Um padrão nessa doença degenerativa atualmente incurável é a existência de placas amiloides, cuja formação envolve a proteína precursora de amiloide (PPA). Na nova pesquisa, Kari Stefansson, da Faculdade de Medicina da Universidade da Islândia, e colegas analisaram cerca de 2 mil genomas e identificaram uma mutação específica no gene PPA que confere forte proteção contra a doença de Alzeheimer.

De acordo com os cientistas, essa proteção, embora rara, resulta em uma redução de aproximadamente 40% na formação de placas de proteínas. Os autores também verificaram que pessoas mais velhas (com idades entre 80 e 100 anos), sem doença de Alzheimer e que são portadores da mutação apresentam melhor função cognitiva do que aquelas que não têm a mutação.

Os pesquisadores sugerem que a doença de Alzheimer pode representar o extremo do declínio na capacidade cognitiva associado ao envelhecimento.

Segundo os autores do estudo, trabalhos anteriores haviam relacionado mutações no gene PPA com casos de Alzheimer precoce e familiar, mas não com exemplos comuns de desenvolvimento da doença em pessoas não jovens.

Stefansson e colegas apontam que a descoberta apoia hipóteses anteriores de que interferir na produção da PPA – o que pode ser feito com drogas atualmente existentes – pode resultar na proteção contra a doença de Alzheimer.

Mais informações estão no artigo A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline (doi:10.1038/nature11283), de Stefansson e outros, que pode ser lido por assinantes da Nature em www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11283.html.
 

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