Spoan: uma nova doença no Brasil

Uniões consangüíneas provocam uma forma desconhecida de deficiência em cidade do Nordeste. Leia na reportagem de capa da nova edição da revista Pesquisa FAPESP

Por Marcos Pivetta, de Serrinha dos Pintos (RN)

Revista Pesquisa FAPESP - Há quinze anos, Elenara Maria de Queiroz Moura estava grávida – e a cena de uma novela não lhe saía da cabeça. Um casal de primos queria ter filhos e procurara um ginecologista. Quando soube que os clientes eram parentes próximos, o doutor do folhetim televisivo fora taxativo: era melhor evitar a gravidez.

Casamentos consangüíneos apresentam maior risco de gerar crianças com alguma doença hereditária. Se queriam descendentes, era mais prudente adotar um, sentenciara o médico. Elenara, então com 20 anos, tinha motivos para se preocupar.

Era casada com José Moura Sobrinho, um primo em primeiro grau cinco anos mais velho. Ambos eram naturais de Serrinha dos Pintos, um município de 4.300 habitantes, distante 370 quilômetros a oeste de Natal, no Rio Grande do Norte, onde subir ao altar com um parente é um costume local. E tinham na família "deficientes", tios confinados a cadeiras de rodas devido a uma misteriosa doença que, paulatinamente, enrijece e enfraquece primeiro pernas e depois braços, além de afetar a postura em geral e, em menor intensidade, a visão e a fala.

Apesar dos temores, Isabela, a primogênita do casal, nasceu normal. "Fiquei aliviada e pensei que estava tudo bem", relembra Elenara. "Engravidei da minha segunda filha sem medo." Mas a história de Paulinha, a caçula de 10 anos, foi diferente.

A menina nasceu com a síndrome Spoan, uma doença neurodegenerativa recém-descoberta entre os habitantes da localidade potiguar e descrita em maio por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP) num artigo publicado na revista norte-americana Annals of Neurology.

Ainda não se sabe em qual gene está a mutação que causa a doença, mas os cientistas analisaram amostras de DNA de 74 moradores da cidade, entre doentes e sadios, e os resultados dos estudos indicam que o gene da Spoan se encontra numa região do cromossomo 11. O problema é que existem ao menos 143 genes nessa região, dos quais 96 são ativados em tecido nervoso.

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