Variação genética humana é mapeada

Consórcio Internacional HapMap, que reúne mais de 200 cientistas de diversos países, publica resultados e acelera a busca por genes relacionados a doenças como diabetes, asma ou câncer

Agência FAPESP - O Consórcio Internacional HapMap, que reúne mais de 200 cientistas de diversos países, acaba de completar um mapa das diferenças genéticas do homem. O trabalho deve acelerar a busca por genes relacionados a doenças como diabetes, asma, câncer ou cardíacas.

Em artigo que ganhou a capa da edição de 27 de outubro da revista Nature, os pesquisadores descrevem os resultados iniciais do projeto. O trabalho indica que a variação no genoma humano está organizada em regiões do DNA conhecidas como haplótipos, blocos de informação transmitidos de geração em geração.

Em outubro de 2002, o projeto foi anunciado com o ambicioso objetivo de criar, em apenas três anos, um mapa dos haplótipos humanos, o HapMap. No artigo agora publicado, os responsáveis descrevem que a meta foi alcançada em parte, com a descrição do mapa da fase 1, que consiste em mais de 1 milhão de marcadores de variação genética – chamados de polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs, na sigla em inglês).

O consórcio também está próximo de completar a segunda fase do mapa, que conterá cerca de três vezes mais marcadores genéticos e deverá permitir que os cientistas realizem buscas ainda mais precisas em regiões específicas do genoma humano.

"Trata-se de um marco para a pesquisa médica. Construído a partir da fundação lançada pelo seqüenciamento do genoma humano, o HapMap oferece uma nova e poderosa ferramenta para a exploração das raízes de doenças comuns", disse um dos líderes do estudo, David Altshuler, do Instituto Broad, mantido pela Universidade de Harvard e pelo Instituto de Tecnologia de Massachusetts, em comunicado do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano, nos Estados Unidos.


Pequenas diferenças

Geneticamente, os humanos são idênticos em 99,9%, não importa quem sejam ou onde estejam. Por conta disso, é fundamental conhecer o restante 0,1%, onde se encontram as diferenças que fazem com que uma pessoa seja mais suscetível do que outra a determinada doença, ou que responda melhor a um certo medicamento. Pode parecer pouco, mas esse 0,1% corresponde a cerca de 10 milhões de variações.

É quando entra o HapMap, que pretende mostrar onde estão as fronteiras das diferenças genéticas no genoma humano. Com esses haplótipos definidos, o mapa se torna um método eficiente e simples para escolher SNPs alvos que capturem a variação genética em cada região.

Ao usar os dados do HapMap para comparar os padrões de SNP de indivíduos afetados por uma doença com os padrões de outros que nada sofreram, os cientistas podem identificar as variações espalhadas no genoma e descobrir abordagens para lidar com as doenças no nível genético.

"O HapMap é uma ferramenta fenomenal que torna possível pesquisas até então impraticáveis, se não inimagináveis", diz Yusuke Nakamura, diretor do Centro do Genoma Humano da Universidade de Tóquio e líder do grupo japonês que trabalha no projeto. "O mapa oferece à comunidade científica uma economia de tempo enorme, ao reduzir de 10 a 20 vezes o tempo e o trabalho de busca por fatores hereditários de doenças comuns."

Mesmo antes da publicação feita agora na Nature, pesquisadores em todo o mundo têm utilizado o potencial dos dados até então divulgados pelo consórcio. Em estudos divulgados em março pela revista Science, os dados foram usados para identificar uma variação genética que aumenta o risco da degeneração macular relacionada à idade, a principal causa da perda de visão em idosos.

Em outro texto na mesma edição da Nature, David Goldstein e Gianpiero Cavalleri, da Universidade de Duke, nos Estados Unidos, comemoram a produção do mapa, mas alertam que a demonstração de força tecnológica não é suficiente para proporcionar os resultados esperados.

"O potencial da genômica moderna é de tirar o fôlego. Em poucos anos, saímos de uma situação em que nada sabíamos para a descrição dos genomas completos de muitos organismos. Entretanto, a proeza técnica não é em si uma marca de maturidade científica. A próxima fase da pesquisa genômica requer um foco maior tanto na compreensão biológica quanto na utilidade clínica. É chegada a hora de a genômica virar a sua atenção da tecnologia para a aplicação prática", afirmam Goldstein e Cavalleri.

O Consórcio Internacional HapMap é uma parceria de cientistas e instituições do Canadá, China, Japão, Nigéria, Reino Unido e Estados Unidos.

A edição da Nature (www.nature.com) traz, além do artigo assinado pelo Consórcio Internacional HapMap, dois outros textos sobre a publicação do mapa.

Mais informações sobre o projeto: www.hapmap.org/index.html.en.