Investigan los mecanismos de las enfermedades neurodegenerativas

Científicos de Birmingham y de São Paulo aplican técnicas de reprogramación celular para entender cómo actúan en el cerebro los síndromes de Wolfram y de Niemann-Pick

Por André Julião, desde Londres  |  Agência FAPESP – Un grupo de científicos británicos y de São Paulo, en Brasil, procura entender cómo funcionan las neuronas de los portadores de enfermedades neurodegenerativas sin necesidad de contar con muestras de cerebro. Mediante el empleo de técnicas de reprogramación celular, se obtienen células madre extraídas de muestras de piel que luego se diferencian como neuronas.

Este proyecto consiste inicialmente en describir de qué manera se comportan las mitocondrias (los orgánulos que producen energía en las células) y las neuronas en los síndromes de Wolfram y de Niemann-Pick, trastornos neurodegenerativos infantiles raros y de origen genético. 

Con base en estos estudios, los científicos determinarán una posible vía de señalización que se investigará igualmente en otros desórdenes degenerativos cuyas causas no han sido definidas aún, como en el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

“Primeramente verificaremos cómo ocurre la neurodegeneración, con el enfoque puesto en la autofagia, específicamente en la degradación de mitocondrias disfuncionales en enfermedades infantiles raras. Sucede que hay mayores probabilidades de que existan fenotipos más claros, posiblemente porque comienzan a aparecer más tempranamente. A su vez, ya estamos probando drogas que pueden mejorar la viabilidad de neuronas de estas enfermedades”, dijo Sovan Sarkar, docente de la Universidad de Birmingham y uno de los conferencistas de la FAPESP Week London, realizada durante los días 11 y 12 de febrero de 2019.

Sarkar explicó que la comprensión de los mecanismos de los síndromes de Wolfram y de Niemann-Pick llevará a un modelo que se aplicará en enfermedades de causas menos conocidas. El enfoque en la autofagia, la capacidad de las células de eliminar proteínas defectuosas y orgánulos disfuncionales, se debe a que su mal funcionamiento está asociado a una serie de enfermedades.

Este estudio es financiado en el marco de un convenio entre la Universidad de Birmingham y la FAPESP, y tiene como investigadora brasileña a Tatiana Rosenstock, docente de la Facultad de Ciencias Médicas del Hospital Santa Casa de São Paulo. 

Antes de obtener la ayuda de la FAPESP, Rosenstock había sido contemplada en el programa Brazil Visiting Fellow, de la Universidad de Birmingham, y por la Rutherfor Fellow, en 2017 y en 2018. 

“Fue bastante importante dar esos pasos iniciales de la investigación con la financiación de las becas que me otorgaron en Inglaterra para la caracterización de los modelos, aparte de haber podido aprender a trabajar con células madre el año pasado”, dijo la investigadora, presente en la FAPESP Week London.

La decisión de utilizar células madre pluripotentes inducidas (hiPSC, por sus siglas en inglés) y células madre embrionarias humanas (hESCs, también por sus siglas en inglés) apuntó a obtener un modelo más cercano al real, a diferencia de lo que sería utilizando modelos animales o células comerciales. 

Además de los resultados, que pueden futuramente ayudar a los pacientes portadores de enfermedades neurodegenerativas, esta colaboración ya ha generado un intercambio entre los investigadores y sus alumnos. 

“Estoy beneficiándome al analizar las mitocondrias y su función, que es la especialidad de Tatiana. Mientras, ella procura entender la autofagia y también aprendió a utilizar células madre para generar neuronas. Es una relación simbiótica fantástica, en la cual ambos grupos se benefician”, dijo Sarkar.

Lea más sobre la FAPESP Week London: www.fapesp.br/week2019/london/.