Gene ligado à escoliose é descoberto

Grupo de cientistas dos Estados Unidos identifica a relação entre um determinado gene e a curvatura anormal da coluna vertebral, cujas principais causas eram desconhecidas

Agência FAPESP – A escoliose, curvatura anormal da coluna vertebral, é conhecida desde os tempos de Hipócrates, na Grécia antiga, mas suas principais causas têm permanecido desconhecidas desde então. Agora, uma nova descoberta pode ajudar a resolver o mistério.

Um grupo de cientistas dos Estados Unidos identificou, pela primeira vez, um gene ligado à deformidade que afeta cerca de 3% de todas as crianças. A descoberta abre o caminho para determinar como um defeito no gene, conhecido como CHD7, pode levar às curvas acentuadas características da escoliose.

"Nossa expectativa é que possamos começar a compreender os passos pelos quais esse gene afeta o desenvolvimento da coluna vertebral. Se conhecermos as bases genéticas da condição, podemos, teoricamente, estimar quem poderá desenvolver escoliose e pesquisar tratamentos que possam atuar antes que a deformidade se manifeste. Poderá levar anos até atingir esses objetivos, mas acho que isso eventualmente ocorrerá", disse Anne Bowcock, da Escola de Medicina da Universidade Washington em Saint Louis, uma das autoras do estudo que foi publicado pela revista American Journal of Human Genetics.

Os pesquisadores identificaram a relação entre o CHD7 e a escoliose idiopática, tipo de condição da qual não há causa aparente. Trata-se da forma mais comum da deformidade, que ocorre em crianças aparentemente saudáveis e é geralmente detectada durante o salto de crescimento que acompanha a adolescência.

Embora se saiba há anos que a escoliose é uma condição familiar, seu padrão de transmissão entre gerações também é desconhecido. Segundo os autores do novo estudo, isso provavelmente ocorre porque a deformidade é causada por diferentes genes que trabalham em conjunto e com o ambiente. Ou seja, outros genes ligados à escoliose deverão ser descobertos em breve.

Estima-se que o CHD7 tenha papel fundamental em muitas funções celulares básicas. Os pesquisadores chegaram ao gene após verificar que ele estava ausente ou muito modificado em portadores da rara síndrome de Charge, que geralmente provoca a morte durante os primeiros anos de vida – portadores que sobrevivem desenvolvem problemas como defeitos no coração, retardo mental, surdez e escoliose.

Os autores do estudo analisaram dados de 52 famílias com histórico de escoliose em pelo menos dois integrantes. Os pacientes tinham em média uma curvatura de 40 graus na coluna vertebral e não apresentavam casos de outras doenças, como síndrome de Marfan ou paralisia cerebral. A análise feita resultou em 6 bilhões de letras do código genético.

O grupo continuará a procurar por variações genéticas envolvidas com a escoliose por meio do estudo com outras famílias.

A escoliose severa é tipicamente tratada por meio de cirurgia ou pelo uso de cinta ortopédica, que ajuda a endireitar a coluna. A maior parte das pequenas curvaturas vertebrais pode ser monitorada por médicos e não progride ao ponto em que o tratamento é necessário.

O artigo Gene polymorphisms are associated with susceptibility to idiopathic scoliosis, publicado na American Journal of Human Genetics (vol. 80, p. 957-965), pode ser lido por assinantes em www.journals.uchicago.edu/AJHG.