Gene do autismo é identificado

Pela primeira vez um gene específico é relacionado à doença. A descoberta foi feita por cientistas da Escola de Medicina Mount Sinai, nos EUA, em uma região do cromossomo 2, num gene que ocorre com alta freqüência tanto em indivíduos autistas como em seus familiares

05 de abril de 2004

Agência FAPESP - Pesquisadores da Escola de Medicina Mount Sinai, dos Estados Unidos, identificaram um gene que aumenta o risco de autismo em uma parcela significativa da população. Trata-se do primeiro estudo a relacionar um gene específico ao transtorno de desenvolvimento caracterizado pelo desligamento da realidade exterior e criação mental de um mundo autônomo.

Enquanto pesquisas anteriores verificaram mutações genéticas raras em determinadas famílias com ocorrência de autismo, o estudo atual, publicado na edição de abril da American Journal of Psychiatry, é o primeiro a identificar um gene que aumenta a suscetibilidade à doença.

De acordo com os cientistas norte-americanos, em média 1 em cada 1 mil pessoas sofre com o problema, um dos distúrbios psiquiátricos com maior influência genética – se uma família com uma criança autista tiver outro filho, a chance de que este último tenha a doença é de 50 a 100 vezes maior do que o normal.

"Identificar todos, ou pelo menos a maioria, dos genes envolvidos certamente levará ao desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico, bem como a novas abordagens terepêuticas", disse Joseph Buxbaum, professor de psiquiatria da Mount Sinai e líder da pesquisa.

Estudos anteriores indicavam que uma região do cromossomo 2 poderia estar envolvida com a o autismo. Um deles, feito por Buxbaum, havia limitado a possível área. Dessa vez, o cientista e sua equipe conduziram uma varredura sistemática da região em 411 famílias nas quais a ocorrência da doença é comum.

Foram identificadas variações genéticas num determinado gene, que ocorre com alta freqüência tanto em indivíduos com a patologia como em seus familiares. De acordo com os cientistas, o gene se codifica a partir de uma proteína que está envolvida com a produção de trifosfato de adenosina (ATP), molécula que fornece energia para as reações celulares.

Uma disfunção no gene pode implicar em irregularidades na produção do ATP, diz o estudo. Uma vez que as células cerebrais consomem grande energia, mesmo pequenas interrupções na produção do trifosfato de adenosina pode afetar significativamente a habilidade de as células funcionarem corretamente.

Segundo Buxbaum, as variações no gene identificado no estudo aparentam ser muito comuns e não causam necessariamente autismo. "Ter uma dessas variações aparentemente dobra o risco de incidência, mas o que realmente causa a doença é uma somatória de fatores genéticos. Por isso, nosso desafio é identificar mais genes como o que descobrimos agora", disse o cientista.

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Agência FAPESP* –Agência FAPESP - Pesquisadores da Escola de Medicina Mount Sinai, dos Estados Unidos, identificaram um gene que aumenta o risco de autismo em uma parcela significativa da população. Trata-se do primeiro estudo a relacionar um gene específico ao transtorno de desenvolvimento caracterizado pelo desligamento da realidade exterior e criação mental de um mundo autônomo. 

Enquanto pesquisas anteriores verificaram mutações genéticas raras em determinadas famílias com ocorrência de autismo, o estudo atual, publicado na edição de abril da American Journal of Psychiatry, é o primeiro a identificar um gene que aumenta a suscetibilidade à doença. 

De acordo com os cientistas norte-americanos, em média 1 em cada 1 mil pessoas sofre com o problema, um dos distúrbios psiquiátricos com maior influência genética – se uma família com uma criança autista tiver outro filho, a chance de que este último tenha a doença é de 50 a 100 vezes maior do que o normal.   

"Identificar todos, ou pelo menos a maioria, dos genes envolvidos certamente levará ao desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico, bem como a novas abordagens terepêuticas", disse Joseph Buxbaum, professor de psiquiatria da Mount Sinai e líder da pesquisa. 

Estudos anteriores indicavam que uma região do cromossomo 2 poderia estar envolvida com a o autismo. Um deles, feito por Buxbaum, havia limitado a possível área. Dessa vez, o cientista e sua equipe conduziram uma varredura sistemática da região em 411 famílias nas quais a ocorrência da doença é comum. 

Foram identificadas variações genéticas num determinado gene, que ocorre com alta freqüência tanto em indivíduos com a patologia como em seus familiares. De acordo com os cientistas, o gene se codifica a partir de uma proteína que está envolvida com a produção de trifosfato de adenosina (ATP), molécula que fornece energia para as reações celulares. 

Uma disfunção no gene pode implicar em irregularidades na produção do ATP, diz o estudo. Uma vez que as células cerebrais consomem grande energia, mesmo pequenas interrupções na produção do trifosfato de adenosina pode afetar significativamente a habilidade de as células funcionarem corretamente. 

Segundo Buxbaum, as variações no gene identificado no estudo aparentam ser muito comuns e não causam necessariamente autismo. "Ter uma dessas variações aparentemente dobra o risco de incidência, mas o que realmente causa a doença é uma somatória de fatores genéticos. Por isso, nosso desafio é identificar mais genes como o que descobrimos agora", disse o cientista.

<b>Agência FAPESP</b> - Pesquisadores da Escola de Medicina Mount Sinai, dos Estados Unidos, identificaram um gene que aumenta o risco de autismo em uma parcela significativa da população. Trata-se do primeiro estudo a relacionar um gene específico ao transtorno de desenvolvimento caracterizado pelo desligamento da realidade exterior e criação mental de um mundo autônomo. 
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Enquanto pesquisas anteriores verificaram mutações genéticas raras em determinadas famílias com ocorrência de autismo, o estudo atual, publicado na edição de abril da <i>American Journal of Psychiatry</i>, é o primeiro a identificar um gene que aumenta a suscetibilidade à doença. 
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De acordo com os cientistas norte-americanos, em média 1 em cada 1 mil pessoas sofre com o problema, um dos distúrbios psiquiátricos com maior influência genética – se uma família com uma criança autista tiver outro filho, a chance de que este último tenha a doença é de 50 a 100 vezes maior do que o normal.   
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"Identificar todos, ou pelo menos a maioria, dos genes envolvidos certamente levará ao desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico, bem como a novas abordagens terepêuticas", disse Joseph Buxbaum, professor de psiquiatria da Mount Sinai e líder da pesquisa. 
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Estudos anteriores indicavam que uma região do cromossomo 2 poderia estar envolvida com a o autismo. Um deles, feito por Buxbaum, havia limitado a possível área. Dessa vez, o cientista e sua equipe conduziram uma varredura sistemática da região em 411 famílias nas quais a ocorrência da doença é comum. 
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Foram identificadas variações genéticas num determinado gene, que ocorre com alta freqüência tanto em indivíduos com a patologia como em seus familiares. De acordo com os cientistas, o gene se codifica a partir de uma proteína que está envolvida com a produção de trifosfato de adenosina (ATP), molécula que fornece energia para as reações celulares. 
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Uma disfunção no gene pode implicar em irregularidades na produção do ATP, diz o estudo. Uma vez que as células cerebrais consomem grande energia, mesmo pequenas interrupções na produção do trifosfato de adenosina pode afetar significativamente a habilidade de as células funcionarem corretamente. 
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Segundo Buxbaum, as variações no gene identificado no estudo aparentam ser muito comuns e não causam necessariamente autismo. "Ter uma dessas variações aparentemente dobra o risco de incidência, mas o que realmente causa a doença é uma somatória de fatores genéticos. Por isso, nosso desafio é identificar mais genes como o que descobrimos agora", disse o cientista.  
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