Elo genético da degeneração macular

Três estudos independentes, publicados na edição desta sexta (11/3) da revista Science, identificam ligação entre uma variação genética comum existente no cromossomo 1 dos humanos e a ocorrência da doença que mais causa cegueira em idosos

Agência FAPESP - A mácula, região central da retina que desempenha importantes funções no processo de definição da visão, pode causar cegueira severa em pessoas idosas quando essa estrutura sofre um conhecido processo de degeneração. Essa doença é a primeira causa de perda de visão em pessoas com mais de 60 anos de idade. Até hoje, não existe uma forma de terapia eficiente para esse problema de saúde pública.

Três estudos independentes, usando métodos distintos de análise de mais de 100 mil polimorfismos nucleotídicos simples, chegaram a conclusões bastante parecidas sobre a degeneração da mácula. Um variação comum, no chamado complemento do fator H, pode ser uma das causas genéticas para que a perda de visão associada à idade apareça em homens e mulheres.

Segundo os resultados de um dos artigos, assinado por Robert Klein, da Rockfeller University, nos Estados Unidos, e vários colaboradores, a presença da mutação aumenta de três para sete vezes o risco de a degeneração da mácula surgir em pessoas com mais de 60 anos de idade. A pesquisa identificou a variação no cromossomo 1 dos seres humanos.

Para o também norte-americano Stephen Daiger, da Universidade do Texas, que comentou os três trabalhos para a Science, os caminhos que agora se abrem, além de ser promissores, também mostram que os resultados do projeto Genoma Humano estão cada vez mais próximos. Daiger afirma que a expectativa de que a varredura genética do DNA do homem resultasse em ferramentas importantes para a identificação de fatores genéticos responsáveis por graves doenças começa a ser preenchida.

Apenas nos Estados Unidos, a degeneração macular associada à idade atinge 10 milhões de pessoas. Como o próprio pesquisador radicado no Texas lembrou, a mutação no cromossomo 1 não é a única responsável pelo surgimento, ou não, da degeneração visual entre idosos. Fatores ambientais, como tabaco ou diabetes, podem acelerar o processo.

Os três artigos publicados pelos grupos de pesquisa liderados por Robert Klein, Albert Edwards e Jonathan Haines, mais o comentário de Stephen Daiger, podem ser lidos no serviço on-line Science Express, da Science, em www.sciencexpress.org