1 Primeiros resultados da BIPMed foram apresentados durante a FAPESP Week | AGÊNCIA FAPESP

Primeiros resultados da BIPMed foram apresentados durante a FAPESP Week | AGÊNCIA FAPESP

Primeiros resultados da BIPMed foram apresentados durante a FAPESP Week Estudo com portadores de distonia apresentado em Michigan, nos Estados Unidos, mostra a importância de reunir dados genômicos sobre populações de referência no Brasil (imagem: Wikimedia Commons)

Primeiros resultados da BIPMed foram apresentados durante a FAPESP Week

31 de março de 2016

Karina Toledo, de Michigan | Agência FAPESP – Com o objetivo de criar condições para implantar a medicina de precisão no Brasil, integrantes de cinco dos 17 Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPIDs) apoiados pela FAPESP se uniram, em meados de 2015, para fundar a Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed).

Os primeiros resultados dessa parceria foram apresentados no dia 28 de março, durante a programação da FAPESP Week Michigan-Ohio, por Iscia Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e uma das idealizadoras do projeto.

Fazem parte da iniciativa o Centro de Pesquisa em Engenharia e Ciências Computacionais (CCES, na sigla em inglês), o Centro de Pesquisa em Terapia Celular (CTC), o Centro de Pesquisa em Obesidade e Comorbidades (OCRC, na sigla em inglês) e o Centro de Pesquisa em Doenças Inflamatórias (CRID, na sigla em inglês), liderados pelo Instituto de Pesquisa sobre Neurociências e Neurotecnologia (BRAINN, na sigla em inglês).

“O primeiro produto lançado no âmbito da BIPMed foi um banco público de dados genômicos – o primeiro do tipo na América Latina –, que pode ser acessado pelo endereço http://bipmed.iqm.unicamp.br/”, disse Lopes-Cendes.

Segundo a pesquisadora, já foram depositados no sistema dados de 29 pessoas da região de Campinas, interior de São Paulo, que passaram pelo sequenciamento completo do exoma – parte do genoma onde ficam os genes codificadores de proteína e, portanto, onde há mais chance de ocorrerem mutações causadoras de doenças.

Ao analisar os dados dos 29 exomas contidos no banco até o momento, o grupo encontrou 209 variantes genéticas que não haviam sido descritas em nenhum banco de dados do mundo – mas ainda não se sabe se essas variações genômicas estão relacionadas ou não com doenças.

"Já temos dados de sequenciamento do exoma de outras 250 pessoas prontos para serem incluídos e analisados. Importante ressaltar que não se trata de pacientes, mas de uma população de referência, pessoas saudáveis, até onde se sabe. Recrutamos esses voluntários entre os acompanhantes dos pacientes atendidos no Hospital de Clínicas da Unicamp e, portanto, é uma amostra representativa da estrutura genética da coorte de pacientes que participa dos estudos do BRAINN", explicou Lopes-Cendes.

Também já foram incluídas no banco informações sobre a presença de mais de 1 milhão de marcadores moleculares de polimorfismo de base única (SNPs, na sigla em inglês) em 200 indivíduos da população de referência.

"Esses SNPs são variações genéticas que podem ser encontradas em qualquer parte do genoma, não só na parte que codifica proteína. A diferença é que em vez de sequenciar todo o genoma, usamos uma técnica de microarray com sondas específicas. São marcadores moleculares comuns, encontrados em pelo menos 5% da população e podem ou não estar relacionados ao desenvolvimento de enfermidades", explicou Lopes-Cendes.

Conforme explicou a pesquisadora, essas variações genômicas ocorridas fora da região que codifica proteínas não costumam causar doenças, mas servem para dar uma ideia sobre a estrutura genética da população.

Um exemplo da relevância clínica desse conhecimento foi apresentado por Lopes-Cendes durante a FAPESP Week Michigan-Ohio e também publicado em um artigo na revista Acta Neurologica Scandinavica.

No estudo, a equipe do BRAINN analisou dados de 76 pacientes portadores de um distúrbio neurológico conhecido como distonia, atendidos no Hospital de Clínicas da Unicamp. A doença é caracterizada por contrações involuntárias em um ou mais músculos, que podem ser dolorosas e exaustivas. Diferentemente da doença Parkinson, acomete pessoas de qualquer idade.

"Inicialmente estudamos as características clínicas dos nossos pacientes e confirmamos que se tratava de uma amostra representativa de todo o mundo, ou seja, apresentava o mesmo quadro de pacientes com distonia de outros países. Em seguida, investigamos as duas mutações genéticas mais associadas com a doença, nos genes TOR1A e THAP1", contou a pesquisadora.

De acordo com Lopes-Cendes, há uma recomendação internacional para investigar a presença dessas duas mutações em todos os portadores de sintomas de distonia para estabelecer o diagnóstico e identificar outros portadores na família.

"No entanto, os resultados do estudo mostraram que a mutação TOR1A nem sequer estava presente em nossa amostra, enquanto a alteração no gene THAP1 foi encontrada em uma frequência muito mais baixa que o descrito na literatura. Isso mostra que as recomendações internacionais não necessariamente valem para o Brasil, que tem uma população com uma estrutura genética muito mais heterogênea em decorrência da miscigenação. Por isso é importante ter um banco de dados genômicos representativo de nossa população", avaliou Lopes-Cendes.

De acordo com a pesquisadora, estudos do grupo mostram que outras variantes genéticas descritas em estudos internacionais como causadoras de doenças graves foram encontradas com frequência na população de referência incluída no banco de dados da BIPMed.

"Para termos certeza que uma mutação de fato está causando doença, ela não pode estar presente em indivíduos saudáveis. Mas esta análise só é possível se tivermos dados de uma população representativa da origem daquele indivíduo. Se olharmos apenas nos bancos de dados internacionais, podemos ter falsos resultados", acrescentou.
 

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