La colaboración internacional hace posible avanzar en la investigación de las enfermedades debilitantes | AGÊNCIA FAPESP

La colaboración internacional hace posible avanzar en la investigación de las enfermedades debilitantes En estudios realizados en el instituto BRAINN, en Brasil, e integrados a consorcios internacionales, se identifican los mejores tratamientos para afecciones tales como la epilepsia, los ACVs y la ELA (foto: Maria Fernanda Ziegler/ Agência FAPESP)

La colaboración internacional hace posible avanzar en la investigación de las enfermedades debilitantes

29 de noviembre de 2018

Por Maria Fernanda Ziegler, desde Nueva York (EE.UU.)  |  Agência FAPESP – En el marco de una investigación llevada a cabo por el consorcio internacional ENIGMA, se efectuó el análisis de los cerebros de más de 3.800 voluntarios de distintos países con la intención de descubrir diferencias y semejanzas entre la anatomía cerebral y los distintos tipos de epilepsia. El objetivo de este estudio consiste en buscar marcadores que ayuden en el pronóstico y el tratamiento de esta enfermedad.

Con base en el análisis de los niveles de dos micro-ARNs de pacientes, otro grupo de investigadores se aboca a la búsqueda de marcadores genéticos que sirvan como indicadores de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad que acabó con la vida del físico británico Stephen Hawking.

Un tercer estudio, también referente a la epilepsia, sugiere que la desregulación del gen NEUROG2 estaría relacionada con el surgimiento de la displasia cortical focal, una malformación cerebral que constituye una de las causas más comunes de la epilepsia refractaria a medicamentos. Mediante la identificación de este biomarcador, será posible recomendarles distintos tratamientos a los pacientes epilépticos resistentes a los fármacos: la cirugía, por ejemplo.

Estos tres estudios cuentan con la participación de científicos del Instituto de Investigación en Neurociencias y Neurotecnología (BRAINN), un Centro de Investigación, Innovación y Difusión (CEPID) de la FAPESP con sede en la Universidad de Campinas (Unicamp), en Brasil.

“Nuestro objetivo consiste en desarrollar nuevos métodos y nuevas técnicas con miras a mejorar el conocimiento sobre el tratamiento y la prevención de enfermedades debilitantes y las condiciones que afectan al cerebro, tales como la epilepsia y los accidentes cerebrovasculares (ACVs). También tenemos interés en estudiar enfermedades que causan demencia o problemas motores, tal como es el caso de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)”, dijo Iscia Cendes, investigadora principal del BRAINN, durante su conferencia en la FAPESP Week New York.

Este encuentro, que tuvo lugar en la City University of New York (CUNY) entre los días 26 y 28 de noviembre de 2018, reunió a científicos brasileños y estadounidenses con el objetivo de estrechar colaboraciones en investigación científica.

“Al igual que estas enfermedades que estamos estudiando, el ser humano es sumamente complejo. Por eso creemos que la formación de consorcios y las colaboraciones constituyen la mejor manera de fomentar nuevos descubrimientos”, dijo Cendes.

La investigadora afirma que desde la creación del BRAINN, en 2013, la cantidad de proyectos de big data en neurociencia ha venido aumentando. Ejemplos de dichos proyectos los constituyen la iniciativa BRAIN en Estados Unidos, la iniciativa Human Brain Mapping en Europa, la Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), la International League Against Epilepsy (ILAE) y el consorcio ENIGMA.

“Los esfuerzos de big data se han convertido en el modus operandi de la neurociencia, y han ocupado así el lugar de la ciencia basada en hipótesis y de menor escala”, dijo.

No por casualidad, Cendes afirma que los próximos proyectos del BRAINN comprenden el avance en los estudios longitudinales. “Éste es uno de nuestros puntos fuertes como grupo”, sostuvo.

La iniciativa BIPMED

Otro propósito del BRAINN consiste en reducir la laguna existente entra la investigación biológica fundamental y sus aplicaciones clínicas. Uno de los vectores de este propósito es la Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed), una iniciativa creada en 2015 por cinco Centros de Investigación, Innovación y Difusión (CEPIDs) financiados por la FAPESP.

“El primer producto del BIPMed fue la creación de un banco de datos de genomas de personas sanas y con enfermedades específicas. Actualmente son más de 900 mil variantes genéticas depositadas en dicho banco de datos”, dijo.

En el referido banco se encuentran depositados genomas ligados a encefalopatías epilépticas, anomalías craneofaciales, cáncer de mama, sordera hereditaria, neurofibromatosis y, en 2019, llegarán secuencias vinculadas al lupus.
 

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